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兰州华厦眼科医院医院医生表示,本综合征有典型的眼部、面部特征,但它并不是 具有小睑裂,上睑下垂的综合征,在Marden-Walker综合征、Ohdo综合征、OSA综合征等中也可出现。但以上综合征则以身体发育迟缓,大脑结构异常或智力障碍为主要特征,小睑裂或上睑下垂可能会伴随出现。
1.主要的眼部特征
(1)小睑裂:眼睑裂长度明显较正常短,仅20mm左右。
(2)上睑下垂:患者的睑裂狭小,不仅垂直径较短,水平径也明显较正常为短,上睑提起功能明显限制,常为 性上睑下垂。
(3)内眦赘皮:多为反向性,由下睑向上延伸与下睑连成一线,呈新月形,向上终止于上睑的睑板部。上下睑组织部分缺损。
(4)内眦远距:患者内眦间距约为40mm。其外眦间距一般正常,且鼻梁低平,睑裂狭小,加之内眦赘皮将内眦向外推移,造成内眦间距宽。
2.其他眼部表现
(1)屈光不正和弱视。由于 性上睑下垂,睑裂狭小,患者视力发育受到影响,多有屈光不正性弱视形成。
(2)下睑外翻。病人上下睑皮肤,皮下脂肪增厚,缺乏弹性,皮肤不足而下睑外翻。
(3)睑板短小,泪小点外移,泪小点,半月壁襞发育不良,可有泪小点闭锁。
(4)无重睑。
(5)内眦韧带浅头附着点移位:在正常止点泪囊前嵴的浅面呈悬浮外移状态。
3.相关的眼外异常表现
(1)圆睑(儿童)。
(2)鼻梁低平(儿童)。
(3)耳畸形:包括低位耳、垂耳、后旋耳、耳郭畸形等。
(4)女性不孕症(Ⅰ型)。
(5)轻度的智力发育障碍(常为散发者)。
兰州华厦眼科医院医院医生表示,本综合征有典型的眼部、面部特征,但它并不是 具有小睑裂,上睑下垂的综合征,在Marden-Walker综合征、Ohdo综合征、OSA综合征等中也可出现。但以上综合征则以身体发育迟缓,大脑结构异常或智力障碍为主要特征,小睑裂或上睑下垂可能会伴随出现。
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